Хронічна ниркова недостатність: стадії і лікування Корисні Поради
При центральных формах гипокортицизма никогда не бывает гиперпигментаций, этак что степень АКТГ вечно приземистый. Для вторичной и третичной НН не характерен дефицит минералокортикоидов (альдостерона), следовательно, симптомов потери соли у таких пациентов не будет. Остальные клинические признаки являются общими для первичной, вторичной и третичной НН (BIII). При первичной и вторичной надпочечниковой недостаточности наблюдается снижение в крови кортизола и уменьшение суточного выделения свободного кортизола и 17-ОКС с мочой. Для первичного гипокортицизма присуще повышение концентрации АКТГ, для вторичного – его уменьшение. При сомнительных данных за надпочечниковую недостаточность проводят стимуляционный тест с АКТГ, определяя содержание кортизола в крови через полчаса и час после введения адренокортикотропного гормона.
Необходимо активное выявление и постановка на диспансерный учет у эндокринолога пациентов с надпочечниковой недостаточностью и лиц группы риска (длительно принимающих кортикостероиды при различных хронических заболеваниях). Первичная надпочечниковая недостаточность развивается при поражении 85-90% ткани надпочечников. Корковое вещество надпочечников вырабатывает глюкокортикостероидные (кортизол и кортикостерон) и минералокортикоидные (альдостерон) гормоны, регулирующие основные виды обмена в тканях (белковый, углеводный, водно-солевой) и адаптационные процессы организма. Секреторная регуляция деятельности коры надпочечников осуществляется гипофизом и гипоталамусом посредством секреции гормонов АКТГ и кортиколиберина. Всем пациентам с НН рекомендуется таскание браслета с указанием имени, необходимости постоянной терапии глюко- и минералокортикоидов и рекомендаций по оказанию экстренной медицинской помощи, телефона доверенного лица (BIII).
Однако если альдостерон и 9α-FF достигают рецептора, то кортизол, попав в клетку, в результате действия 11-b-гидроксистероиддегидрогеназы превращается в неактивный кортизон. Именно поэтому минералокортикоидная предприимчивость 9α-FF в 200—400 один выше, чем у кортизола, хотя эти соединения отличаются друг от друга прощай на один-одинёхонек атом фтора, который делает 9α-FF неуязвимым для указанного фермента. Глюкокортикоидными эффектами 9α-FF на практике можно пренебречь, поскольку чувствительно они проявляются, если доза препарата превышает 0,5 мг/сут. Глюкокортикоидный эффект 1мг 9α-FF (10 таблеток кортинеффа) эквивалентен 20 мг гидрокортизона. При своевременной диагностике и грамотно проведенной терапии синдром Шмидта имеет одобрительный прогноз. Продолжительность жизни пациента может ничем не отличаться от таковой в общей популяции. Основные причины смерти при декомпенсированном гормональном дефиците – тяжелые генерализованные инфекции, адреналовый криз, микседематозная кома. Примерно через 7-10 лет после манифестации синдрома Шмидта возникает аутоиммунный тиреоидит, в первые месяцы протекающий бессимптомно (фазы эутиреоза и субклинического гипотиреоза).
Мышечную бессилие необходимо дифференцировать с мышечными дистрофиями. Из-за низкой инфекционной сопротивляемости, больные имеют патетический риск пневмоний, менингита, туберкулеза. В силу неизвестных причин в генетически предрасположенном организме происходит нарушение регуляции Т-клеточного иммунитета, а именно, чрезмерная активация Т-киллеров и Т-хелперов, подавление Т-супрессоров. Это приводит к аутоиммунному поражению эндокринных органов-мишеней (щитовидной железы и коркового вещества надпочечников) – развивается их деструкция, атрофия, снижение выработки гормонов. Федеральные клинические рекомендации-протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте // Проблемы эндокринологии. Указанные нарушения вызваны мутацией гена DHCR7(локус 11q12-13) [22]. Вторым проявлением, которое возникает у детей до 10 лет (чаще в 4-5 лет), является аутоиммунный ГПТ.
Наиболее типичные и частые варианты АПС-4 у взрослых — синдром Шмидта (сочетание первичного гипокортицизма и гипотиреоза в исходе аутоиммунного тиреоидита) и синдром Карпентера (сочетание СД 1 типа и аутоиммунного тиреоидита). Титр антител к 21α-гидроксилазе в дебюте заболевания у многих пациентов был высоким [8]. Аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа (АПС-2) — гетерогенная группа заболеваний, отличающихся по распространенности и генетическому фону, а также по ассоциациям с болезнями. Манифестирует в среднем между 20 и 50 годами, при этом интервал между клиническим дебютом его отдельных компонентов может составить более 20 лет (в среднем — 7 лет).
Из-за метаболических сдвигов в миокарде, больные нередко испытывают ноющие боли в области сердца. Особенно выражены изменения на открытых участках тела (лицо, шея, кисти рук), зонах, подверженных трению (подмышечные, паховые, ладонные складки, локтевые и коленные сгибы), сосках молочных желез. Также пигментируется слизистая оболочка полости рта – десна, мягкое, твердое небосвод покрываются серо-черными пятнами. Увеличенная щитовидная железа у многих пациентов вызывает дискомфорт в области шеи. Также в качестве доказательства сношения некоторых гаплотипов с возникновением патологии рассматривается тот факт, что наиболее распространены случаи синдрома Шмидта среди близких родственников, чем среди чужих людей. Риск развития данного синдрома повышается при наличии у человека других аутоиммунных заболеваний, таких как синдром Шегрена, дерматомиозит, ревматоидный артрит и т.
К моменту запланированного хирургического лечения ребенок должен обладать клинико-лабораторную компенсацию по глюко- и минералокортикоидам. Рекомендации по коррекции терапии пациентам с ХНН, которым планируется хирургическое вмешательство (схемы терапии). Пациенты с редкими наследственными вариантами ПНН должны прослеживаться не лишь по месту жительства, да и в специализированных медицинских центрах, имеющих проба наблюдения за пациентами с редкой эндокринной патологией. Исходно берется кровь для определения кортизола, после чего в/в вводится 250 мкг тетракозактида (синтетический аналог АКТГ) в 5 мл физиологического раствора, длительность инфузии составляет 2 мин. Моногенное заболевание – наследственное заболевание, к которому приводят мутации в одном гене. Однако остается группа детей с клинической картиной СИДГ и неустановленным генетическим дефектом. Поскольку будто классические, так и неклассические фенотипы характеризуются широким разнообразием проявлений, для подтверждения диагноза заболевания необходимо провести комплексное и многопрофильное освидетельствование с генотипированием.
Наиболее специфическими проявлениями первичной НН являются гиперпигментация кожи и/или слизистых и повышенная потребность в соли. Основное негативное последствие гипокортицизма — надпочечниковый криз. Наиболее опасна ОНН для детей до 2 лет, у которых риск смертельного исхода при этой болезни в 10 раз выше, чем в других возрастных группах. Иногда надпочечниковая недостаточность развивается молниеносно в течение нескольких часов, потому врачи не во всех случаях успевают оказать младенцу комплексную медицинскую помощь, BUY RIVOTRIL если ситуация произошла за пределами стационара. При первичной форме болезни у детей компенсаторно активируется гипоталамо-гипофизарное звено регуляции, что проявляется повышенным синтезом АКТГ. Гормон не может повлиять на надпочечниковую кору, поскольку в ней происходят дистрофические процессы, однако совместно с ним начинает вырабатываться меланоцитстимулирующее вещество, которое обуславливает специфическую пигментацию кожи пациентов. Следует пометить некоторые особенности заместительной терапии кортинеффом во пора беременности.
